云南昆明5岁的桐桐（化名）和同龄的小朋友都不太一样，母亲发现他少动不活跃，胳膊腿也没法伸直，虽然跑遍了各大医院，做了半年的康复训练还是不见好转。
因为头上、关节和口腔里面长了“大包”，桐桐刚刚学会说妈妈就不怎么能说话了。直到2020年桐桐被确诊为幼年性透明蛋白纤维瘤病，这种疾病非常罕见，在桐桐之前，精油1例确诊目前尚无有效方案可以应对。
难题！5岁男孩患上罕见病，此前国内只有1例
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